Cartilage cancer

Zu den Risikofaktoren für Chondrosarkom, oft auch als Chondrosarkom bezeichnet, gehören höheres Alter und männliches Geschlecht. Risikofaktoren zu haben bedeutet nicht, dass du die Erkrankung auf jeden Fall entwickeln wirst. Frühere Bestrahlung eines Knochens und lang bestehende Knochenerkrankungen wie die Paget-Krankheit können das Risiko später erhöhen. Gutartige Knorpelwucherungen können selten in Krebs übergehen, und bei einigen Fällen liegen Genveränderungen im Tumor vor. Seltene Knochensyndrome können das Risiko erhöhen, aber ein Zusammenhang mit dem Lebensstil scheint schwach zu sein, und es ist keine bestimmte Ernährung, kein bestimmter Alkoholkonsum und kein bestimmtes Rauchverhalten als Ursache belegt.

Genetische Risikofaktoren

Knorpelkrebs, medizinisch auch als Chondrosarkom bekannt, kann entstehen, wenn bestimmte Genveränderungen Knorpelzellen dazu bringen, sich auf die falsche Weise zu vermehren. Die meisten dieser Veränderungen entstehen im Tumor selbst, während einige vererbte Syndrome das Lebenszeitrisiko für bestimmte Familien erhöhen. Einige Risikofaktoren werden über unsere Gene vererbt. Wenn du familiär bedingte Erkrankungen kennst, kann das frühere Kontrollen veranlassen, manchmal noch bevor erste Anzeichen von Knorpelkrebs auftreten.

• Erbliche Exostosen: Veränderungen in den EXT1- oder EXT2-Genen verursachen viele knöcherne Wucherungen, die an ihren Rändern selten in Knorpelkrebs übergehen können. Menschen mit dieser Erkrankung haben ein höheres Lebenszeitrisiko (oft auf etwa 2–5% geschätzt). Eine sorgfältige Beobachtung von neuem Schmerz, raschem Wachstum oder einer Verhärtung der Wucherung hilft, Veränderungen früh zu erkennen.

• Ollier/Maffucci: Diese Erkrankungen gehen mit vielen Knorpelwucherungen in den Knochen infolge von Mosaikveränderungen in IDH1 oder IDH2 einher. Sie tragen ein hohes Lebenszeitrisiko für Knorpelkrebs, oft im Bereich von 20–50% berichtet. Menschen mit Maffucci können außerdem ein erhöhtes Risiko für andere Tumoren haben und profitieren von einer spezialisierten Nachsorge.

• IDH1/IDH2-Veränderungen: Viele zentrale Tumoren bei Knorpelkrebs haben IDH1- oder IDH2-Veränderungen, die nur in den Krebszellen gefunden werden. Diese werden in der Regel nicht vererbt, helfen aber zu erklären, wie der Tumor entsteht, und könnten künftig die Diagnostik lenken. Ärztinnen und Ärzte können diese Veränderungen manchmal in Tumorproben nachweisen, um die Diagnose zu stützen.

• COL2A1-Mutationen: Veränderungen im COL2A1-Gen, das beim Aufbau von Knorpel hilft, sind in Chondrosarkomzellen häufig. Diese nur im Tumor vorkommenden Veränderungen können die normale Knorpelstruktur stören und das Wachstum antreiben. Sie werden nicht in Familien weitergegeben.

• TERT-Promotor: Eine Veränderung nahe dem TERT-Gen kann auftreten, wenn der Knorpelkrebs fortschreitet. Diese im Tumor erworbene Veränderung wurde in einigen Studien mit aggressiverem Verhalten in Verbindung gebracht. Sie ist nicht vererbt.

• Li-Fraumeni-Syndrom: Vererbte Veränderungen in TP53 erhöhen das Risiko für mehrere Sarkome, und selten gehören auch Fälle von Knorpelkrebs dazu. Familien mit Li-Fraumeni beginnen die Früherkennung oft früher, weil die Risiken schon in jungen Jahren beginnen können. Eine genetische Beratung kann das persönliche Risiko und die Möglichkeiten für genetische Tests klären.

• RB1-Retinoblastom: Menschen mit einer vererbten RB1-Veränderung für das kindliche Retinoblastom haben später ein höheres Risiko für Knochen- und Weichteilsarkome. Knorpelkrebs ist in dieser Gruppe selten, wurde aber beschrieben. Lebenslange Aufmerksamkeit für neue Knochenschmerzen oder tastbare Knoten wird meist empfohlen.

• Andere Tumorgene: Chondrosarkome können auch Veränderungen in Genen des Zellzyklus erwerben, etwa in solchen, die den RB-Signalweg oder CDKN2A betreffen. Diese Veränderungen entstehen im Tumor und sind nicht vererbt; die Muster können je nach Subtyp und Grad unterschiedlich sein. Das Erfassen dieser Veränderungen hilft, Diagnose und Prognose genauer einzuordnen.

Übertragung

Knorpelkrebs ist nicht ansteckend. Er kann nicht durch alltäglichen Kontakt, enges Zusammenleben, Küssen, Sex oder das gemeinsame Essen und Trinken von einer Person auf eine andere übertragen werden, und er verbreitet sich nicht über die Luft. Die meisten Fälle treten zufällig auf und stehen nicht mit einer familiären Vorbelastung in Zusammenhang. In seltenen Familien mit bestimmten vererbten Knochenerkrankungen kann das Risiko, Knorpeltumoren zu entwickeln, höher sein, aber das ist eine vererbte Veranlagung – nicht der Krebs selbst –, sodass es keine genetische Übertragung von Knorpelkrebs gibt. Kurz gesagt: Knorpelkrebs wird nicht von Mensch zu Mensch übertragen und ist nicht infektiös.

Wann man seine Gene testen sollte

Ziehe eine genetische Testung in Betracht, wenn ein Chondrosarkom in jungem Alter auftritt, bei mehreren Familienmitgliedern vorkommt oder zusammen mit anderen Tumoren oder ungewöhnlichen Knochenwucherungen auftritt. Die Testung kann dabei helfen, Überwachungspläne, chirurgische Entscheidungen und gezielte Behandlungen festzulegen und das Risiko für Verwandte zu klären. Frage eine in Genetik erfahrene Ärztin oder einen in Genetik erfahrenen Arzt nach Testpanels für Chondrosarkom-assoziierte Syndrome.

Ein Blick in die Zukunft kann beunruhigend sein, aber die meisten Menschen mit Knorpelkrebs (Chondrosarkom) möchten eine klare Vorstellung davon haben, was im Laufe der Zeit zu erwarten ist. Prognose beschreibt, wie sich eine Erkrankung im Laufe der Zeit typischerweise verändert oder stabil bleibt. Die Aussichten unterscheiden sich stark, je nachdem, wo der Tumor entsteht, zum Beispiel in einem Arm oder Bein oder im Becken, welche Histologie er unter dem Mikroskop zeigt (wie schnell er wirkt) und ob er sich ausgebreitet hat. Niedriggradige Tumoren, die an einem Ort bleiben, wachsen oft langsam und können durch eine Operation geheilt werden; hochgradige Tumoren kehren eher zurück oder breiten sich auf die Lunge aus. Viele Menschen erleben, dass die Beschwerden nach einer vollständigen Entfernung nachlassen, auch wenn die Erholung Monate dauern kann und eine Physiotherapie nötig sein kann, um Kraft und Funktion zurückzugewinnen.

Wenn Knorpelkrebs früh erkannt und vollständig mit einem klaren Rand entfernt wird, ist eine langfristige Kontrolle häufig, und manche Menschen bleiben über Jahre krebsfrei. Wenn der Krebs im gleichen Bereich zurückkehrt, können eine erneute Operation oder gezielte Behandlungen ihn möglicherweise weiterhin kontrollieren, und Herde in der Lunge können manchmal entfernt werden, falls sie auftreten. Die Überlebensraten hängen von Grad und Stadium ab: Eine niedriggradige Erkrankung hat eine deutlich bessere Prognose als eine hochgradige Erkrankung, und Tumoren im Becken oder in der Wirbelsäule gehen in der Regel mit höheren Risiken einher als Tumoren in Armen oder Beinen. Die Zukunft mag im Moment ungewiss erscheinen, aber eine sorgfältige bildgebende Nachsorge hilft, frühe Anzeichen eines Rückfalls zu erkennen. Außerdem erweitern neuere Ansätze wie präzisere Operationen, spezialisierte Strahlentherapieverfahren und in ausgewählten Fällen klinische Studien die Möglichkeiten.

Der Alltag passt sich oft an, wenn die Behandlung endet und die Nachsorge beginnt. Zunächst stehen Kontrolluntersuchungen alle paar Monate an, später seltener, wenn die Aufnahmen unauffällig bleiben. Eine frühe Behandlung kann einen echten Unterschied machen. Sag deinem Behandlungsteam deshalb rasch Bescheid, wenn neue Schmerzen, Schwellungen, Husten oder Müdigkeit auftreten. Das können frühe Anzeichen dafür sein, dass der Knorpelkrebs zurückkehrt, oder Nebenwirkungen der Behandlung, die sich behandeln lassen. Sprich mit deiner Ärztin oder deinem Arzt darüber, wie deine persönliche Prognose aussehen könnte, einschließlich der Frage, wie Grad, Lage und Ansprechen deines Tumors die für dich wichtigen Zahlen beeinflussen. Mit fortlaufender Versorgung behalten viele Menschen eine gute Beweglichkeit und kehren trotz größerer Operationen zur Arbeit, zum Familienleben und zu Hobbys zurück.

Knorpelkrebs wird je nach Größe, Lage, Grad des Tumors und der Frage behandelt, ob er sich ausgebreitet hat. Das Hauptziel ist, den Tumor vollständig zu entfernen oder zu kontrollieren und dabei die Funktion zu erhalten. Eine Operation ist für die meisten Menschen die wichtigste Behandlung. Dabei wird oft eine weite Exzision angestrebt, um das Risiko zu senken, dass der Krebs zurückkommt. In Bereichen wie dem Becken oder der Schädelbasis können spezialisierte Operationsteams erforderlich sein. Eine Strahlentherapie kann eingesetzt werden, wenn bei einer Operation nicht der gesamte Tumor entfernt werden kann oder wenn eine Operation nicht möglich ist. Sie kann auch zur Schmerzlinderung oder zur lokalen Kontrolle beitragen. Eine Chemotherapie hat bei den meisten Knorpelkrebsarten nur eine begrenzte Bedeutung, kann aber bei bestimmten aggressiven Formen oder bei bereits ausgebreitetem Krebs in Betracht gezogen werden. Deine Ärztin oder dein Arzt kann dir helfen, die Vor- und Nachteile jeder Option abzuwägen. Neben der medizinischen Behandlung spielen auch Maßnahmen im Alltag eine Rolle, darunter eine Schmerztherapie, Physiotherapie zum Erhalt der Beweglichkeit und regelmäßige bildgebende Nachkontrollen, um nach einem Rezidiv oder neuen Beschwerden zu suchen.

Die meisten Fälle von Knorpelkrebs entstehen zufällig, durch Genveränderungen, die nur in den Tumorzellen auftreten und nicht vererbt werden. Eine kleinere Zahl steht im Zusammenhang mit seltenen Erkrankungen, die mehrere Knochenwucherungen oder Knorpeltumoren verursachen; einige davon sind vererbt, während andere als zufälliges Ereignis früh in der Entwicklung auftreten. Ein genetisches Risiko zu haben, ist nicht dasselbe wie die Erkrankung selbst zu haben.

Eine starke familiäre Vorbelastung, ein sehr junges Alter bei der Diagnose oder mehrere Tumoren bei einer Person sind Hinweise darauf, dass genetische Faktoren eine Rolle spielen könnten. In diesen Situationen kann eine genetische Beratung dir helfen zu entscheiden, ob ein genetischer Test auf das Risiko für Knorpelkrebs sinnvoll ist und was die Ergebnisse dir sagen können – und was nicht. Selbst wenn eine Genveränderung gefunden wird, dienen die Ergebnisse oft eher dazu, die Überwachung und Behandlung zu steuern, als genau vorherzusagen, wer an Krebs erkranken wird.

Das Leben mit Knorpelkrebs zusammen mit anderen Gesundheitsproblemen kann sowohl die Diagnose als auch die Behandlung beeinflussen. Ärztinnen und Ärzte nennen es eine „Komorbidität“, wenn zwei Erkrankungen gleichzeitig auftreten. Einige angeborene Knochenerkrankungen – wie multiple hereditäre Exostosen, die Ollier-Krankheit oder das Maffucci-Syndrom – können die Wahrscheinlichkeit erhöhen, dass sich ein gutartiger Knorpelwuchs in Knorpelkrebs verwandelt. Deshalb empfehlen Fachleute in diesen Situationen oft engmaschigere bildgebende Verlaufskontrollen. Auch eine frühere Bestrahlung wegen eines anderen Krebses kann das Risiko für einen Knorpeltumor im behandelten Bereich erhöhen. Außerdem kann sie die Operationsplanung und die Wundheilung beeinflussen. Frühe Symptome von Knorpelkrebs können wie eine häufige Arthritis oder eine lang anhaltende Sportverletzung aussehen. Das verzögert manchmal die Abklärung, wenn Gelenkschmerzen bereits zum Alltag gehören. Herz- oder Lungenprobleme können die Narkose und die Erholung nach einer Operation beeinflussen, während Diabetes oder eine schlechte Durchblutung die Heilung verlangsamen und das Infektionsrisiko erhöhen können. Blutverdünner und immunsuppressive Medikamente können ebenfalls beeinflussen, wann Eingriffe und Behandlungen durchgeführt werden. Sprich mit deiner Ärztin oder deinem Arzt darüber, wie sich deine Erkrankungen gegenseitig beeinflussen können, vor allem wenn du mit chronischen Gelenkschmerzen lebst, schon einmal bestrahlt wurdest oder eine genetische Knochenerkrankung hast.

Wie Gene Krankheiten verursachen können

Menschen haben mehr als 20.000 Gene, von denen jedes eine oder einige wenige spezifische Funktionen im Körper erfüllt. Ein Gen weist den Körper an, Laktose aus Milch zu verdauen, ein anderes zeigt dem Körper, wie starke Knochen aufgebaut werden, und ein weiteres verhindert, dass sich Körperzellen unkontrolliert zu teilen beginnen und sich zu Krebs entwickeln. Da all diese Gene zusammen die Bauanleitung für unseren Körper darstellen, kann ein Defekt in einem dieser Gene schwerwiegende gesundheitliche Folgen haben.

Durch jahrzehntelange genetische Forschung kennen wir den genetischen Code jedes gesunden/funktionalen menschlichen Gens. Wir haben auch festgestellt, dass an bestimmten Positionen eines Gens manche Personen einen anderen genetischen Buchstaben haben können als du. Diese Hotspots nennen wir „genetische Variationen“ oder kurz „Varianten“. In vielen Fällen konnten Studien zeigen, dass das Vorhandensein des genetischen Buchstabens „G“ an einer bestimmten Position gesund ist, während das Vorhandensein des Buchstabens „A“ an derselben Stelle die Genfunktion stört und eine Krankheit verursacht. Genopedia ermöglicht es dir, diese Varianten in Genen einzusehen und fasst zusammen, was wir aus der wissenschaftlichen Forschung darüber wissen, welche genetischen Buchstaben (Genotypen) gute oder schlechte Auswirkungen auf deine Gesundheit oder deine Eigenschaften haben.